国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 中国搜索
2024-06-02 03:06:59

向日葵18禁「ふうん」と緑は少し満足したように言った。「もう一度抱いてくれる」  结合过去一周岸田出访七国集团其他成员国时的表态,不难看出日本在加强防务合作“大旗”下,埋藏着试图扰乱亚太地区和平安全的祸心。9CXT-2fTnoS13uYNb5Byt-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的 临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  据媒体报道,欧洲疾控中心上周表示,目前不建议对来自中国的旅客采取措施,欧盟疫苗接种水平相对较高,与欧盟的日常感染相比,输入感染的可能性较低,目前的医疗系统有能力应对。“我们同意欧洲疾病预防控制中心的观点,即目前中国新冠病毒感染人数增加,预计不会对欧洲区域的新冠疫情产生重大影响。”克吕热在新闻发布会上说,“对于正在采取预防性旅行措施的欧洲国家来说,我们呼吁这种措施植根于科学、适度且不带有歧视性。”值得注意的是,克吕热还提到:“我们承认中国一直在分享病毒测序信息,我们也需要详细和定期的信息,特别是关于当地流行病学和变异毒株的信息,以更好地确定病毒演变的情况。”

  川西高原、云南大部、西藏北部和南部、新疆中部以及东北部分地区雨雪稀少,天气条件总体利于出行。但西藏、新疆和东北地区天气寒冷,公众需做好防寒保暖措施。

  以Bankinter银行一位用户近期的遭遇为例。他收到了上述信息并点击了链接。链接所指引的网站与银行官网非常相似,并且网页中有一个用于查询问题的客服电话,但他拨打后无法接通。不久后,他接到了一个来自所谓信息欺诈部门的来电,与他确认一笔正在进行的扣款,询问是否是他本人操作。为了阻止这笔扣款,对方给他发去了一封邮件,让他输入个人账户信息。操作完成后,该用户就发现自己被骗走了3千欧元。

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