国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 新民晚报
2024-06-01 20:20:26

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  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene 和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  这4年中虽然也遇到过其他的剧本,但作为和阿瑟·米勒自身经历有着极高相似度的一部作品,剧本最打动何冰的是“戏本身很中式”。“我不了解西方文化的精髓,我只能根据自己的体验去读解它,这个戏说的恰是全人类都面临的问题。表面呈现的是哥俩如何分一堂家具,但又远远不止这个表象。剧作把我们所能面对的人物关系都写到了,父母、姐妹、兄弟、朋友、上下级等等。更有趣的是还把几个演员放在不一样的年龄段和阅历中进行表达,三位男演员代表着那群很努力的人。每个人都追求圆满丰盈,于是人跟自我的矛盾就出现了,而这个矛盾基本就是无解的。”

  当年河南全省新能源发电装机用时12个月即从3000万千瓦跃升近4500万千瓦。其中,光伏发电装机新增777万千瓦、突破2300万千瓦,超过风电成为河南全省第二大电源,新增光伏发电装机占到新增新能源装机的91%。

  时间久了,群成员之间也出现了一些意见分歧,她作为群主要负责协调矛盾。比如有焦虑症的小佳经常在群里抱怨和担忧自己的身体状况。对此,阿晴在群里表示了不满,并私聊吉岛,说自己无法忍受,想要退群。吉岛只能在两方中间进行劝导,群里才慢慢又恢复了“和平”。

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