国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 三联生活周刊
2024-06-03 02:01:27

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  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体 是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  同策研究院分析称,去年以来房企融资一直处于低谷,前10个月虽然出台了一系列融资方面的指导政策,但是房企融资环境并未得到有效改善,实际情况是融资环境在进一步恶化,下半年比前一年下滑速度更快,直到11月房地产行业融资政策密集出台,从信贷、债券、股权三个融资渠道为房地产企业提供政策支持;12月,房企融资终于迎来了小高峰。

  一是把最宝贵的医疗资源留给真正需要的人。疫情防控政策调整不断考验着一线医护人员的承受力。医者仁心,会想方设法给予抢救治疗,重症和危重症用药也是应给尽给,确保医疗资源发挥最大效益。

  “日本、韩国生育率的下降,比中国要早,同时中日韩三国在文化上有相似的地方,所以日韩在低生育率背景下提供的生育支持政策,对我国的生育服务和支持政策制定有较大启发。”<strong>任远说,从已有的文献看,日本和韩国的生育津贴政策实际效果并不理想,特别是韩国,“这也反映出生育补贴政策,对于城市化程度较高的地区和经济高度发展地区人们生育意愿的支持作用有限。”</strong>

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