国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 重庆华龙网
2024-06-03 06:22:23

美女给我吸奶「ぺぺ」と彼女は言った。  她特别提到了中西女校的心理课,“新鲜、好玩”。“潜意识” “心理分析”等概念,就是在这门课上初尝滋味的,“后来我为什么对Wuthering Heights(《呼啸山庄》英文原著)特别感兴趣,都有当时心理课的影响。”HOx4ePDG-CGVvwNpvwQfi7kd7A-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部 分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  中国科学院院士江松在致辞中直言,数学是基础研究的基础,拥有强大的数学学科,才能有力地支持和支撑基础研究的快速发展,推动“卡脖子”问题的解决和科技创新发展。

  “我名字中间虽然只比常人多了一个‘点’,但广西区直住房公积金管理中心解决起来并不容易,他们肯为我个人去升级系统,这让我感到很暖心。这件事体现了广西政府部门落实国家惠台政策的力度。”沙部·鲁比说。

  不只是天津,放眼全国,上海、吉林、贵州、内蒙古等地相关政府部门也已经陆续发布了关于科技支撑碳达峰、碳中和(以下简称“双碳”)的实施方案,其中“提升绿色低碳人才培养能力”成为各地方案中都提到的一项内容。

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
用户反馈 合作

Copyright © 2023 Sohu All Rights Reserved

搜狐公司 版权所有