研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽 然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
近期，人们对血氧仪等健康检测仪器的需求激增，智能手表、手环等也具有一定的血养测量方法，那么它们和药械字的血氧仪有什么区别？它们的健康监测功能靠谱吗？《中国消费者报》记者进行了调查。
韩国反垄断监管机构当地时间1月3日宣布，决定对美国电动汽车制造商特斯拉处以28.5亿韩元，约合人民币1540万元的罚款。处罚理由是特斯拉发布了“虚假、夸大且具有欺骗性的广告内容”。
2020年初，克服春节期间人手不足、交通不畅等困难，率先通过中国红十字会向疫区捐赠1000万元连花清瘟，并将其中的价值500万元的连花清瘟连夜送达武汉。为尽快发送连花清瘟，公司发挥供应链及物流等运营环节的力量，安排空运、EMS、车队3种配送齐上阵。以岭药业也成为全国较早向中国红十字会捐赠药品的企业之一。在随后的疫情三年中，哪里有疫情哪里就有以岭捐赠抗疫物资的身影。
据悉，除了传统的制冷剂，氟化工产业种类众多、特性各异，在汽车、化工、电子电气、工程、医疗等领域均可找到适用的材料。近年来，氟化工产品正以其独特的性能，不断扩充其市场应用空间。据永和股份公告，目前，PTFE、PVDF、FEP是含氟高分子材料最主要的产品，占据全球含氟高分子材料市场应用量的90%。
警方调查后表示
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>1月4日电 据中国地震台网官方微博消息，中国地震台网正式测定：1月4日11时50分在西藏昌都市丁青县(北纬32.06度，东经95.42度)发生3.2级地震，震源深度9千米。
李俊宪
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