国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 川观新闻
2024-06-02 06:05:27

曰批「大丈夫よcそんなの。私たち近所のことって気にしないことにしてるの」と緑は言った。  在文化遗产丰富的山西省,为支持景区复工复产,山西省文旅厅和省财政厅联手开展全省A级景区首道门票优惠活动,鼓励A级景区2023年1月至6月线上预售全年首道优惠门票。gJoczi-oOS2lmX6Mxs0pIkbCK-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床 诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  <strong>能源供需平稳有序,天然气资源有保障</strong>

  “以前看一次病可难了,身体上折腾不说,花费也不少。”彭友珍说,“现在好了,卫生院能看的病越来越多,医生来到了家门口。今年几个在外面工作的娃娃都要回来,有潘医生在,我肯定好得快,还能赶上做‘团圆饭’!”

  据悉,债务上限是美国国会为联邦政府设定的可以借款的最高限额,包括社会保障和医疗保险、军人薪水等。目前的上限为2021年底制定的约31.4万亿美元。

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
用户反馈 合作

Copyright © 2023 Sohu All Rights Reserved

搜狐公司 版权所有