研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RN A-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
长沙的“米”字形高铁网也尚未建成，已建成的有京广高铁（一“竖”）、沪昆高铁（一“横”）、湘桂高铁（左下一“撇”），常益长高铁（一“点”）益长段——与长赣铁路、赣厦高铁构成渝厦高铁。
2020年年初，全国多地血库就曾发生“血荒”。据媒体报道，当时，一些地方还能采取预约献血或上门采血等措施。眼下的情况显然更加复杂。
12月9日，国家卫建委要求，要以地市为单位，按照城市的人口规模，把方舱医院升级改造成亚定点医院。12月17日，朗悦花园临时方舱医院宣布休舱，撤出最后一名工作人员后，小区恢复了往日的模样，只剩下一些楼栋上还贴着“封控区” “隔离区”的字样。
这一个月来，老韩想的更多的是如何提升“交易效率”，为了节省投注者的时间，老韩在店外放置了一个二维码，鼓励大家通过线上社交媒体下单，老彩民可以直接将投注的内容和彩票的钱通过微信发给老韩，老韩收钱出票，再把彩票拍照传给对方，如果中奖金额不大，老韩就会通过转账的方式直接发给投注者。
中央纪委国家监委强调，节假日是“四风”问题易发多发的节点，也是严格遵守中央八项规定精神的“考点”。元旦、春节将至，各级纪检监察机关要精准研判所在地区、单位“四风”形势，严肃查处公款吃喝、公车私用、在隐蔽场所接受宴请、通过快递和电子手段收送礼品礼金等享乐奢靡问题，靶向纠治工作中层层加码、麻痹松懈、任性用权、不担当不作为等形式主义、官僚主义问题。要加大监督检查、明察暗访、教育引导的力度，既让铁纪“长牙”、发威，又让干部醒悟、知止，推动广大党员干部牢记“三个务必”，真抓实干、团结奋斗，以好作风好形象奋进新时代！
国家药监局公开数据显示，国产企业中拿到的布洛芬批准文号数量多达558个，涵盖了布洛芬片、布洛芬软胶囊、布洛芬缓释胶囊、布洛芬颗粒等众多剂型。
吴美惠
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