中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次 发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
周忠和表示，基金委还应扩大面上项目的资助率和资助强度，其单项资助强度曾一度达到八九十万元。近几年，基金委资助资金的总池子逐年扩大，但面上项目被其他各类项目所稀释。2021年，基金委面上项目总资助金额占国家自然科学基金年度拨款的49.3%，十年前，这一数字能达到66.5%。
对于即将揭晓的4月CPI数据，Wind数据显示，截至5月10日，18家机构对4月CPI同比涨幅的预测均值为0.4%。从预测值来看，5家为0.4%以上，2家为0.4%，11家低于0.4%，预测值最高为长城证券给出的1%，最低为瑞银证券等6机构给出的0.2%。若按照机构预测的均值计算，CPI同比涨幅将连续两月处于“0时代”，且涨幅连续三个月下降。
“说到促进消费，过去大家希望政府多发一点消费券，现在是打造优质的消费环境更关键。”在叶青看来，外地一些走红、受到消费者追捧的旅游城市，都是将消费环境做到极致，有了好的消费环境，有了好的产品，大家才会来。“所以我建议武汉的政府、企业和市民，三个方面联合起来，共同打造全国最好的消费环境，为加快城市发展努力。”
“在锦州吃烧烤，70%的人是奔着喝酒来的，解压啊。比如昨晚来的那哥们，就着烧烤炫了八瓶哈啤。他们家孩子一个月挣两千多，好一点的房子都七八千一平，就算家里给掏首付，孩子还房贷都费劲，不光家长着急，孩子自己也焦虑。”在锦州开烧烤店的李哥说。
根据《中国科学院高能物理研究所2022年部门预算》，2022年初，高能所支出总计25.7亿元，其中基本支出4.38亿元，占17.04%；项目支出21.04亿元，占81.80%，也就是说，整个研究所的运营和科研经费中超过80%来自竞争性项目。在理论物理所，2022年的预算也显示，项目支出占比接近70%。
申聪回家后，申军良便出门找工作，那时他才发现，自己早已和社会脱节了。没有工作经验，也没有面试技巧，几乎也没有适合他的工作。
黄丽易
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