国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 山西新闻网
2024-06-03 15:17:33

国产勾搭「大事にします」と僕は適当に答えておいた。  王先生联系东方甄选,客服向他表示,虾是在海域养殖的,可能叫法不同,具体情况需跟产品经理核实下。在投诉半年无果后,王先生决定起诉“东方甄选”。起诉后,东方甄选的工作人员又联系王先生,称“我们也是被供应商给骗了”,并表示东方甄选已将涉事供应商拉黑,终止了相关合作。mV5Wt-wW91D9qF5uM14XcFnCF-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍 ,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  近日,河南多地接连降雨导致待收割小麦发霉发芽的视频刷爆网络。眼下恰逢小麦收获季,25日以来,连续6天的大雨给当地小麦收割带来较大影响,也引起了公众的高度关注。

  长远来说,未来50年,人工智能确实有可能替代几乎所有的工作。那到时候不是说人工智能能不能替代,而是说人类敢不敢,愿不愿意让人工智能去做,我觉得人类还是会将其把控在自己手里。

  近年来,厄瓜多尔白虾在中国走红,甚至有网红海鲜之称,各大电商平台均有销售。有数据显示,超过一半的厄瓜多尔出口白虾被销往中国市场,中国系最大买手。

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