江西医疗团队发现耳聋新致病变异

来源: 一点资讯
2024-05-11 00:37:35

白丝袜水手服黄瓜自慰AV网站「楽しそうだな」  通知称,各级文化市场综合执法队伍应制定执法检查计划,建立科学有效的日常巡查、随机抽查、专项检查及案源监测制度,及时办理信访、网络舆情等渠道的群众投诉举报,及时发现案件线索,依法开展执法工作。各级文物行政部门应加强源头监管,会同文化和旅游行政部门部署执法工作,及时向文化市场综合执法队伍分办、转办案件线索,做好具体执法业务指导工作。S84IiwH-U4C75RXiuSdYJxANa1o-江西医疗团队发现耳聋新致病变异

  中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。

  该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。

  据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。

  2020年,随着基因检测技术升级 ,征得患儿家长同意后,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序,发现了3个新的变异位点。

  院方称,对于新发突变的致病性判断,在查阅国际最新文献和数据库的同时,必要时还要结合家族遗传史,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。

  通过对患儿家族五代32人进行基因测序,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道,是世界上首次发现的新变异。

  “从前家里穷,结婚时4毛钱一张的照片,都舍不得拍。”任金玉和李珍荣携手于半个多世纪前。那时,任金玉是一名铁道兵。几个月一封的家书,是这对新婚夫妻唯一的交流方式,也成为任金玉在零下40摄氏度的黑龙江铁道队坚持下来的精神动力。

  1959年,刘德明退伍后经媒人介绍,与沈爱兰相识。刘德明比沈爱兰大7岁,怕沈爱兰嫌弃,相亲时,他特意把自己说小了4岁。沈爱兰回忆道:“我们的恋爱很简单,父母说可以就可以”。

  焦虑失眠、情绪低落、上班犯困……这些在节假日之后出现的不良生理和心理反应,我们将其概括为“节后综合征”。南京市第一医院心理咨询科副主任医师牟晓冬告诉记者,“节后综合征”其实是一种心身综合征,“心是心理症状,身是身体症状。在假期前后的心理落差、饮食结构的改变、工作学习的压力等作用下,主要表现就是焦虑和失眠,两者相互影响。”

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
用户反馈 合作

Copyright © 2023 Sohu All Rights Reserved

搜狐公司 版权所有