国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 闪电新闻
2024-06-02 20:15:34

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突 变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  美国宾夕法尼亚大学政治学教授罗杰斯·史密斯(Rogers Smith)在接受新京报记者采访时表示,“美中关系无疑是世界上最重要的双边关系。作为世界上最大的两个经济体和最主要的两个排放国,美中两国的政策将在很大程度上决定人类是否能够以及会以什么条件生存下来;两国的经济也紧密相连,因此如果两国之间破坏性的竞争超越合作,那么世界也无法繁荣。”也因此,史密斯认为,即使短期内无法产生明显结果,美中两国保持密切的沟通也非常重要。

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  20日,在福冈游泳世锦赛男子单人3米板决赛夺冠后,王宗源对自己的发挥并不满意。走上领奖台,他没有表现出太多兴奋。当转播镜头对准自己时,他才将金牌举在面前,笑着向观众致意。

  基辛格当天则表示,无论如何困难,美中双方都应平等相待,保持接触,试图孤立或隔绝另一方都是不可接受的。他强调,自己虽不担任公职,但关心美中关系,支持近期双方致力于改善关系的努力。

  短短三个月时间,曹云金的直播间发生了很大的改变,从最初的简单舞台变成了有几个景别的区域,参加直播的人也从最初的曹云金、刘云天变得越来越丰富了起来。

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曹依正

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