研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发 现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
广西首府南宁是中国距离东盟最近的省会城市，亦是中国—东盟合作枢纽城市。近年来，南宁发挥中国—东盟信息港这一重要国家战略平台作用，积极打造连接中国与东盟的“信息丝绸之路”，加快构建面向东盟的区域性数字经济高地。
根据文物保护法律法规，配合旧村更新改造工程建设，广州市文物考古研究院对合成村进行考古勘探，发现先秦时期文化遗存，在报请国家文物局批准后，于2022年8月至11月对遗址进行考古发掘。
童童向中新经纬介绍，一周前自己的预约就已经满了，一共接了4只猫、1只狗，从腊月二十八开始，目前还没确定哪天结束。“有些宠物主只预约了7天，有些宠物主的假期比较长，可能要15天。”
在符合疫情常态化工作要求的情况下，领导班子走访了38家企业，探索按行业进行走访的新路径，按民宿、生物医药等行业进行走访。建立会员企业台账，帮助企业对接需求，为上下游会员企业搭建平台。
台媒分析，苏贞昌上任将满4年，下台是早晚的事，且有迹可寻。蔡英文去年12月底召开记者会，公开认可台湾地区副领导人赖清德是她的接班人，全场记者会只字未提苏贞昌，苏贞昌心知肚明。最近岛内“还税于民”引发热议，台行政主管机构硬是抢先蔡英文一方宣布要给民众“发现金”，苏贞昌想要留下顺应民意的下台身影，主动请辞总比“被下台”好看，显示“蔡苏关系”已出现微妙变化。
根据文物保护法律法规，配合旧村更新改造工程建设，广州市文物考古研究院对合成村进行考古勘探，发现先秦时期文化遗存，在报请国家文物局批准后，于2022年8月至11月对遗址进行考古发掘。
彭旻幸
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