研究人员指出，R NU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
维护国家安全和维护社会稳定是紧密相连、辩证统一的。没有国家安全，就不可能有社会稳定；社会不稳定，也会严重影响国家安全。社会安全有序，人民才能安居乐业，国家才能长治久安。我们要站在维护最广大人民根本利益的高度，将维护社会稳定、维护公共安全放在贯彻落实总体国家安全观中来思考，放在推进国家治理体系和治理能力现代化中来把握，切实做好各项工作。要主动适应社会治理新的阶段性特征，健全共建共治共享的社会治理制度，提升社会治理效能，建设人人有责、人人尽责、人人享有的社会治理共同体。坚持安全第一、预防为主，建立大安全大应急框架，完善公共安全体系，推动公共安全治理模式向事前预防转型，提高公共安全治理水平。
近一周，重庆的春节机票预订量同比去年增长超两成，偏微度假型的高星酒店预订量同比去年增长超五成。上海、广州、深圳、北京、杭州、南京、海口、无锡、宁波、三亚等成为春节赴重庆探亲、旅游的热门客源地。今年春节期间长线游的热门目的地，重庆也榜上有名。
当地警方表示，枪击事件发生在16日凌晨3时30分左右。警方称，此案目前至少有2名嫌疑人，调查人员认为这起枪击事件不是一次随机事件，而是与帮派有关。据悉，发生枪击的住宅一周前刚被下达毒品搜查令。目前此案还在进一步调查中。(央视记者 徐德智)
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>1月16日电 据国家铁路局网站16日消息，国家铁路局发布《关于做好铁路货物运输疫情防控和服务保障工作的通知》。
三是企业退出更畅通。解决企业退出难问题，实质是为经营者创造新的发展机会，为生产要素重整和有效利用创造条件，在应对疫情影响、产业转型和经济下行压力的过程中尤为重要。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>西宁1月16日电 (记者 张添福)青海省人口总量最少、机构编制规模最小的建制县——青海省果洛藏族自治州玛多县，“人口小县”机构整合试点大幕已然开启。
傅玉玟
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