国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 央广网
2024-06-03 01:21:06

美女小肌肌「わからないな」と彼は本当にわからないという顔をして言った。「ぼc僕の場合はちcちc地図が好きだからcちcちcちc地図の勉強してるわけだよね。そのためにわざわざとc東京の大学に入ってcしc仕送りをしてもらってるわけだよ。でも君はそうじゃないって言うし」  在日前举办的“2023全球经济信心指数”调查报告发布会上,国务院发展研究中心产业经济研究部副部长许召元向中国新闻周刊表示,扩大消费是当前政策的重点,调查中受访者认为,消费复苏面临着多个挑战。x9xl-jQyi8EEAhSq2K7ZAMNm-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复 合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  “沙尘暴是大尺度的陆表过程,涉及气候变化和区域人为活动。”前述从事多年治沙工作的基层研究人员希望,公众不要因沙尘暴重访就全盘否定中国多年来的防沙治沙成绩。也许,在下一次沙尘暴来临的时候,我们还会思考:怎么才能更好地防沙治沙?而普通人能做的,可能只是关闭门窗、减少出门、戴好口罩。

  上海市发展改革研究院经济研究所的邹俊撰文分析称,面对特斯拉的“鲶鱼效应”,需要进一步加快布局新能源汽车产业链,围绕江浙沪新能源汽车及零部件产业配套需求,立足补齐产业链关键环节和带动提升价值链高端,策划引进动力电池、驱动电机及电控等关键零部件配套企业,推动新能源汽车产业链上下游集聚发展。

  “过去我们很难在中国落地一些临床试验,比如在中国招聘临床试验的受试患者、整个临床试验的安排在中国会与其他市场有区别,这是过去我们在中国开展临床试验方面面临的一些挑战。但是,近年来这个局面已经完全改变,中国在临床试验方面的发展在全球已经非常具有竞争性,在中国可以进行很多创新药物的临床试验。”卫博科说。

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
用户反馈 合作

Copyright © 2023 Sohu All Rights Reserved

搜狐公司 版权所有