国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 海外网
2024-06-02 02:36:33

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关 联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  自“资管新规”发布以来,融资类信托政策红利消失,信托产品向净值化、标准化转型就已成为趋势。2020年5月,银保监会出台《信托公司资金信托管理暂行办法(征求意见稿)》明确,限制投资非标债权资产的比例,全部集合资金信托投资于非标债权资产的合计金额在任何时点均不得超过全部集合资金信托合计实收信托的50%。也就是说,信托公司可通过大力发展标品信托业务,降低非标资产的占比。

  事实上,这种“兜底式增持”在A股市场并非首次出现。从过往的情况来看,在有公司“兜底”的承诺下,大多数会获得员工的积极响应。就结果而言,虽然短期对股价有一定的护盘效果,但长期效果并不一定都能皆大欢喜,需要实控人补偿的情况并不鲜见。业内人士建议投资者应保持清醒,不可盲目追随。

<img src="//i2.chinanews.com/simg/hnhd/2023/02/02/70/5314646285049943710.jpg" alt="" />

  ■ “助理”发来100元佣金

  最近,三位艺术家Sarah Andersen、Kelly McKernan和Karla Ortiz对Stability AI和Midjourney提起诉讼,他们认为AI绘画工具侵犯了“数百万艺术家”的权利。

  近年来,周围实体店有哪些变化?调查中,47.2%的受访者觉得门店“颜值”变高了,43.8%的受访者觉得很多店由品牌专柜模式变为主题组合模式,更好逛,41.4%的受访者觉得增加了配送等便利性服务,36.8%的受访者认为线上线下相融合,购物更方便,31.4%的受访者感受到体验式消费项目增多,28.6%的受访者发现注入了科技化元素,21.6%的受访者指出有了休闲、亲子等多元“生活空间”满足不同需求,21.3%的受访者发现服务升级了,开展了更专业的服务(如服装搭配师等),18.8%的受访者觉得实体店车展、沙龙、演出等活动丰富多彩。

白静芳

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
用户反馈 合作

Copyright © 2023 Sohu All Rights Reserved

搜狐公司 版权所有