中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了 全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
神舟十五号航天员乘组目前已经在轨工作满一个月，这一个月里，他们完成了物资整理、科学实验等各项工作。建造空间站，是中国航天事业的重要里程碑，承载着中国航天人的飞天梦，更承载着奔赴星辰大海的航天强国之梦。
湖北是荆楚文化发祥地。“走进历史 纪行荆楚”海峡两岸文博创意设计大赛，旨在搭建两岸青年深入了解和感受荆楚文化魅力的平台。自2021年首届举办以来，大赛以湖北代表性文物为设计素材和蓝本，共面向两岸征集作品3200余件。(完)
随着我国老龄化进程加速，对老旧小区的适老化改造显得尤为迫切，尤其是老旧小区加装电梯的需求日益强烈。截至去年10月，全国累计实现加装电梯6.1万部，增设养老、托育等各类社区服务设施3.6万个。
同日，香港特区行政长官李家超举行记者会公布香港与内地通关的细节安排。他表示，香港与内地通关的首阶段将从1月8日起开始实施，每日最多可有6万港人经海、陆、空口岸北上进入内地。
“之前像枇杷这些不易保存的水果我们都不敢大面积种植，现在好了，交通运输方便了，枇杷也将成为我们村发家致富的‘金果子’嘞。”村支部书记高荣一边在地里忙活一边笑着说。
“综合来看，国内消费需求将逐步释放，消费总体有望保持稳步恢复态势。”束珏婷说。
林婷婷
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