“罕见病”是发病率极低、患病总人口数极少的疾病。很多罕见病面临着无药可用的难题。“企鹅宝宝”“握焰求生者”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”分别代表着戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者。目前，中国国内这些疾病确诊患者人数最少的仅数百人，是罕见病中的罕见病，即“超罕见病”，治疗负担很重。

　　“罕见病药物由于患者稀少、病情严重，研发和生产成本也相应较高，在量价挂钩原则下，超罕见病患者人均分摊的治疗成本远高于常见病乃至一般罕见病。”在“呐罕·与共”2024年罕见病峰会上，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示。

　　复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联表示：“基本医保保基本、尽力而为、量力而行的定位意味着罕见病保障不可能全部由基本医保买单，保障水平的进一步提升，需要依靠多层次医疗保障体系的不断完善。”这位学者说：“在中国罕见病用药保障探索中，地方罕见病‘专项基金’‘大病保险’‘普惠型商保’‘医疗救助’等模式，进一步完善罕见病的保障，已为罕见病患者撑起生命的‘医靠’。”

　　跨国医疗健康企业副总裁、大中华区商务解决方案总经理邵文斌直言：“就医保准入来看，罕见病药品的成功率近年来有显著提升，2023年医保目录有15款罕见病药物被纳入。对于价值较高的罕见病药物支付标准，制药企业与医疗保障决策者之间仍存在分歧，主要表现在罕见病药物高人均研发成本导致的高价格以及‘理论患者数’转换成‘实际用药人数’时的不确定等现状。医疗保障的可持续，需要基本制度在多层次医疗保障体系中的角色从‘主导’向‘牵头’转变，引入多元化支付以提升总体保障能力，基本制度界定保障范围，非基本制度提高保障待遇。”

　　据悉，近年来，国家高度重视罕见病的研究、医疗和保障事业发展，各方面工作取得了长足的进步，进一步助力超罕见病群体的生命健康权得到更好保障，成为各界讨论的焦点之一。李林康认为，罕见病群体已经看见人生的“彩虹”。

　　近年来，中国已有多个省份针对罕见病探索建立了各具特色的多层次保障方案，解决核心痛点是目录外的罕见病高值药保障。如今，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式，以上海为代表的“普惠型商保”模式等。

　　南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华教授表示：“近两年来，江苏通过为患者人数极少的罕见病建立省级专项保障机制、将部分罕见病药品纳入基本医疗保障范围内、发布普惠型商业补充医疗保险产品、启动罕见病医疗援助工程江苏专项等多项举措，多种患者人数极少的超罕见病病种因此获益，患者有药用、可治疗、能报销。在这样良性有序的罕见病生态之下，不少患者回归了正常工作与生活。我们希望这样的模式为全国范围内完善罕见病保障机制提供宝贵经验。”

　　在商保方面，上海近两年推出的“沪惠保”通过将部分超罕见病纳入特定高额药品保障目录，使这部分超罕见病人群的用药报销比例达到70%。来自上海的法布雷病患者汤先生说道：“从小我就忍受法布雷病带来的全身烧灼般的疼痛，这种疾病还会逐渐危害骨头、神经、内脏等，有了‘沪惠保’的药物报销保障后，对我来说不仅是疾病的缓解，更多带来的是向往未来的权利和希望，我有了规划未来的勇气。”

　　“罕见病专项保障基金的缺位，是目前中国罕见病多元保障体系中最大的‘短板’。”北京大学医学部卫生政策与技术评估中心陶立波研究员直言，“超罕见病的保障不是‘无底洞’，尽管个体患者的用药费用高昂，但是因为患者总数少，保障所需要的费用总额并不高，因此，为疾病治疗周期长的超罕见病，提供稳定可持续的资金来源是可行的。”

　　在采访中，记者了解到，为缩短患者与希望的距离，相关跨国企业正通过一系列创新举措，响应中国针对创新药物先行先试的政策方针，加速将创新药物引入中国。目前，全球治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的治疗药物引入北京天竺罕见病药品保障先行区，为患者带来新的治疗选择。在海南博鳌乐城医疗先行区，相关跨国药企已启动为酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)患者提供突破性酶替代治疗方案的探索。未来，该企业还将加速创新疗法尽早惠及中国患者。

　　中国初级卫生保健基金会秘书长助理杨庆斌表示，为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，2023年7月，跨国企业支持中国初级卫生保健基金会在全国范围内发起了LSDs高危筛查项目，旨在助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者获得及时准确的诊断。到2024年3月为止，共计425家医院参与项目，完成免费检测超10239份样本，诊断患者约 248名。4年间，该项目共计免费检测超37900份样本，诊断患者约1231名。

　　在提升医生罕见病诊疗能力方面，中国罕见病联盟启动中国溶酶体贮积症(LSDs)诊疗能力建设项目(STEP项目)，到目前为止，该项目已支持发布了5部LSDs专家共识，在6省市成立LSDs/单病种协作组，打造37家LSDs诊疗中心以及多学科(MDT)团队，开展250余场继续教育活动，持续提升临床医生诊疗能力。