国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 羊城派
2024-06-03 17:53:39

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物 的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  斯威士兰是台当局在非洲的唯一“邦交国”。据台湾联合新闻网报道,蔡英文窜访期间与斯威士兰签署3项备忘录,其中第三份文件是要在斯威士兰兴建战略储油槽。蔡英文声称,在斯威士兰兴建战略储油槽将使台湾能源供应更加安全。这项计划由台湾海外投资开发股份有限公司与斯威士兰国家石油公司签署工程总承包合作备忘录。

  2023年9月16日12时33分,辽宁省沈阳市沈北新区秋月湖街68号一库房发生火灾,库房起火后部分结构发生坍塌。截至目前暂未接到人员伤亡报告,消防和应急部门正在现场进行紧急处置。

  “2023年中原迷笛音乐节将于9月29日至10月2日在我市举办,恰逢中秋、国庆双节长假,届时全国各地的乐迷朋友将汇聚南阳。这是一次具有全国影响力的音乐盛典,更是一次提升南阳知名度、美誉度和影响力的重大机遇。”9月14日,南阳市文明办在倡议书中表示,人人都是形象,个个都有责任。广大市民要增强“主人翁”意识,自觉做到和谐友善、热情服务、真心待客、乐于助人。宾馆饭店、餐饮行业、商场超市要坚持信誉第一、质量至上,不随意加价、不宰客、不欺客,让游客吃得安心、住得舒心、玩得开心、购得放心;景区景点和旅游从业人员要强化“热心、爱心、耐心、细心”的“四心”服务意识,让游客乘兴而来,满意而归;出租车、网约车驾驶员要礼貌待人,不拒载、不绕道、不加价,车辆要干净整洁。每位南阳市民都要遵守市民文明行为规范,文明观演,及时制止身边的不文明行为,从我做起、从点滴做起、从现在做起,当最美代言人,树良好城市形象。

  记者了解到,北京保障性住房管理一直采用“老房老办法、新房新办法”原则,现有保障性住房上市仍按照原政策执行。业内人士分析,9月4日召开的电视电话会议为“规划建设保障性住房会议”,针对的是新建的保障性住房,并非现有的保障性住房。至于新的保障性住房如何供地、如何建设,以及具体申请门槛和配售方式,有待下一步工作的推进。现有保障性住房不受新政影响。

  除了山东舰以外,台军还在11日通报称,自9月11日5时40分起,陆续发现解放军歼-16、苏-30、空警-500及各型无人机等各型机计13架次抵近台湾,其中11架次穿越所谓“台湾中线”,进入台岛西南空域。此外,还有13艘军舰在台岛附近活动。

  (十)加强科技创新合作。鼓励闽台企业和科研机构共建共性技术研发平台,推动在闽台企数字化网络化智能化转型。支持福州、厦门建设特色鲜明、优势互补、协同发展的闽台人才集聚平台。打造海峡两岸生态环境科技成果转化平台,支持台胞台企参与绿色经济发展。

何信希

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