研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU 4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病
2022年11月21日凌晨0时40分，长江口横沙水域见证了中国水下考古新的历史性突破。22根巨型弧形梁组成的长48米、宽19米、高9米、重约8800吨的沉箱装载着古船，经过近3小时水下持续提升后，在打捞工程船“奋力轮”中部月池缓缓露出水面。
赛前，中国男篮以6胜2负位列世预赛F组第二名，落后于澳大利亚队。按照国际篮联规则，世预赛每个小组前三名自动获得明年世界杯参赛资格。本次窗口期，中国队需要面对伊朗和巴林队。此番击败老对手后，中国男篮已经在世界杯门票的竞争中占据主动位置。
近日，我国首个住房租赁基金在北京正式设立，将通过盘活市场存量房产，向个人租户提供长租房服务。这究竟是一种怎样的模式？户型配套如何？房租会更便宜吗？《新闻1+1》连线建信住房租赁基金筹备组组长、建信信托总裁孙庆文；国务院发展研究中心市场经济研究所副所长邓郁松，为大家答疑解惑。
“团团”在当天晚间6时28分及7时33分又陆续癫痫发作。针对“团团”在短时间内数次发作癫痫的现象，医疗顾问团的专家建议先以输液的方式持续给药，待症状稳定下来后观察“团团”的情况，再适时调整治疗方式。
曹先绍表示，动物园会按照惯例对“团团”进行病理解剖，尤其是对“团团”脑部是否存在病变及病变的程度，都会尽可能地安排多种方式进行分析检查。曹先绍说，团团的遗体将保留皮毛标本和骨骼标本。此外，将利用技术手段尽可能地保留下“团团”的活体细胞。
毛腾飞的行为已违反党的纪律，并构成职务违法，应予严肃处理。鉴于毛腾飞能够主动投案，如实说明本人违纪违法问题，积极上交全部违纪违法所得，认错悔错，按照“惩前毖后，治病救人”的原则，可予从轻、减轻处理。依据《中国共产党纪律处分条例》《中华人民共和国监察法》等有关规定，经湖南省纪委常委会会议研究并报湖南省委批准，决定给予毛腾飞开除党籍处分；由湖南省监委给予其政务撤职处分，降为四级主任科员；收缴其违纪违法所得。
徐平威
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