国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 扬子晚报
2024-06-03 17:18:21

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切 体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  纸上声音书店3000平米库房受灾,4/5的图书报废,300平米的西直门店亟待铺货开业被搁置,货车被泡,门店无法供货,线上订单无法发货,预估损失5000万码洋。该企业打算通过网店开通低价储值活动以及泡水书免费送活动来自救。

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  “买19万的房,上12万的学。”一夜之间,庆幸自己拿到入场券的家长成了“学区房爆雷”的当事人。过去,金融街、月坛、德胜因优质教育资源富集而被合称为“金德月”,而2021年7月空前的政策执行力度,让烈火烹油的德胜市场遭遇重锤,比起较少调剂出区且自身产业、区位优势巨大的月坛、金融街,德胜这颗“学区皇冠上的明珠”立即黯淡下来。

  一些求稳的家长索性把目光转移到德胜调剂出区主要的承接学区新街口,“绝大部分调出德胜的孩子都进了新街口的志成小学,那我干吗不直接买在新街口,买在志成呢?”“买在新街口,你的孩子是能稳上志成。但是买在德胜,等孩子入学,你很有可能上育翔。”张波深谙家长稳中求进的心态。

  8月1日起,公羊、蓝天等多支救援队收到涿州市政府的请求支援函。但当天,有报道称,多个民间救援队因没有邀请函,无法即刻前往灾区,引发争议。此外,外地救援人员因不熟悉地形及水域情况,再加上通讯中断,无法与被困人员取得联系。相关专家认为,这背后的核心问题,仍在于地方应急管理体系的机动性不够,应急方案不够细致。例如,现场受灾数据如何统计收集,社会救援力量由谁调度,流程如何机动调整等,都需要提前设置和演习,这是应急指挥体系中非常重要的一环。

  多位受访者还表示,公众对公职人员触犯刑法,了解最多的是受贿罪、贪污罪等,对高利转贷罪认知非常有限,这也让一些人即便知道身边有人存在这种行为,也意识不到这是一种违法行为。也有受访者表示,他身边的公职人员认为高利转贷行为挺正常,甚至这属于会理财的聪明人。

何光宗

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