国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 千龙网
2024-06-02 12:29:28

啪啪啪啪漫画「そしてそれが私の煙草代になるわけね」  1962年,冯汉骥再次来到了月亮湾,站在高高的台地上望着远处的三星堆,他信心十足地说:“这一带遗迹如此密集,很可能是古代蜀国的一个中心都邑,只要再将工作做下去,这个都邑就有可能完整地展现于我们的面前。”为了推进这一判断,次年他便带领四川大学历史系考古专业与四川省博物馆组成的联合发掘队在月亮湾进行了一次发掘,对地层、玉石器、遗址性质等问题做出了新的解释和推测。csh776RK-wEZl7Z9ofOvwxoDxKf-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白 质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  今年2月举行的2023年中国足协青少年锦标赛(会员协会组)U18男子足球决赛,辽宁全运队以3:1击败广东队夺得冠军。这届赛会,辽宁全运队7战全胜,进39球,仅丢1球。

  依照联合国《世界人口展望2022》人口预测结果,如果我国总和生育率水平从2020年1.28分别在2050年达到1.89、1.39、0.89,届时的总人口将分别为14.1亿、13.1亿和12.2亿,规模依然巨大。“人口数量巨大蕴藏了规模势能,形成规模型人口机会,若能通过可持续的经济发展,把潜在市场转化为现实市场,不仅能带动国内经济大循环,也将为世界经济发展提供中国机遇。同时,人口负增长还可形成资源环境的人口总量压力减小的机会。”原新说。

  随着经济增长,印度近年的能源需求快速上升。2010年印度制定“全国太阳能”任务,推动太阳能发展。莫迪政府上台后,在2014年设定的可再生能源发电装机容量目标是到2022年达到175吉瓦,其中包括100吉瓦光伏装机容量,不过这一目标没有完成。

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