中新健康|耳聋基因筛查成为预防先天性听力障碍的重要手段

来源: 极目新闻
2024-05-29 11:42:52

  中新网南宁3月2日电(蔡华海 龙博)“一方或家族有耳聋史的夫妻、已有聋儿且计划再育的夫妇、耳聋青年想降低后代 耳聋风险、耳聋患者探究致聋病因、新生儿等人群都可以进行耳聋基因筛查。耳聋基因筛查可以提前发现遗传性耳聋风险,为患者和家庭提供预防、早期干预和个性化治疗的机会。”广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科主任医师唐凤珠1日在南宁表示。

  3月3日是中国第25个爱耳日。该院于1日开展2024年“爱耳日”大型公益义诊活动,为2000个家庭免费进行耳聋基因筛查。

  “对于耳聋基因携带者,在结婚后可以通过耳聋基因遗传咨询和产前诊断,避免将耳聋基因传给下一代,达到优生优育的目的。”唐凤珠提醒,听力正常的普通人往往会潜伏着耳聋基因的携带者,个人没有耳聋的症状但血缘亲属有耳聋的患者,也需要进行耳聋基因筛查。

  耳聋基因检测分为三级预防,即孕前、孕期、新生儿。

  在新生儿中,耳聋基因筛查也非常有必要。第二次全国残疾人抽样调查数据显示,每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携带率约5%-6%。广西壮族自治区民族医院的一项针对新生儿调查的显示,2017年8月至2021年4月该医院出生的6698例新生儿中,耳聋基因筛选阳性为119例,检出率为1.78%。

  在中国民间,素来有“十聋九哑”的说法,正是指听力障碍导致了语言障碍。“2岁以前是听力最佳干预期,其后随着孩子年龄的增大,治疗难度也会逐渐地增大。”唐凤珠表示,这是因为在人类的生长发育过程中,3岁以前是学习语言的关键时期,此后大脑可塑性则明显降低。

  “对于新生儿而言,如果孩子因为遗传基因突变而耳聋,但他的听神经和听力传递系统都是好的,就可以通过植入人工耳蜗手术来帮助他恢复听力。”唐凤珠介绍,由于特定的基因突变或基因敏感性,有的孩子一生下来听力是正常的,但是头部受伤、噪音或感染、药物的使用等原因可能会让孩子的听力突然下降,甚至完全失聪。进行耳聋基因检测后,就可以尽量避免这些情况,帮助延缓听力障碍的发生,并且及时使用助听器或人工耳蜗。

  在未来,类似耳聋基因筛查的出生缺陷防治服务更加普惠可及。国家卫生健康委员会在《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出2027年的目标:新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

  广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科副主任医师陈睿春表示,一般的听力障碍并不需要人工耳蜗。“治疗先天性耳聋的方法取决于耳聋的严重程度。简单来说,如果耳聋不太严重(听力损失小于40分贝)需要定期检查。如果耳聋是中等到重度的(听力损失40到80分贝)才考虑戴助听器,如果耳聋非常严重(听力损失超过80分贝)才需要考虑做人工耳蜗。”(完)

  个人所得税直接影响到居民收入,相关法律修订备受关注。上一轮个人所得税法修订于2018年通过人大审议,将个税起征点提高至5000元/月;引入子女教育、赡养老人、住房贷款利息等专项附加扣除;并首次将工资薪金、劳务报酬等四项分类所得,统一合并为综合所得,采用统一的7档超额累进税率。

  实践中,地方政府往往对新建道路、桥梁、港口这些容易识别的基础设施投资具有很高的积极性,并倾向于人为扩大这些项目的规模和建设标准。显然,相对于投资人力资本(基础教育、公共卫生等)或其他社会公共服务,在物质基础设施上的投资更容易直接拉动经济增长,更容易得到短期可见的建设成果,也更容易创造寻租的机会。

  督察组还对发现的生态环境损害责任追究问题进行了梳理,已按有关规定移交怒江州进一步调查核实,要求依规依纪依法处理,并将问责工作实施方案纳入整改方案,移交问责结果总体情况纳入整改落实情况,一并上报省委、省政府。

  4月28日,中共中央政治局召开会议,分析研究当前经济形势和经济工作。会议提出,在超大特大城市积极稳步推进城中村改造和“平急两用”公共基础设施建设。

  3,东单东南角的“共同富裕”主题花坛顶高达9.5米,以欣欣向荣的城乡融合发展为场景,描绘了中国式现代化全体人民共同富裕的美好蓝图。

  “很多情况下,全科医生除了需要给居民疾病诊疗,还需要定期开展健康科普,教他们如何通过合理健康的生活方式控制自己的慢性病,这对于很多老百姓来说常常是‘刚需’。” 左惠琴认为,这就是全科医生的价值所在。

谢明盛

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