研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美 国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
当然，处罚不是目的，以罚促改，让大股东敬畏规则、敬畏市场、敬畏投资者才是监管的初衷。对于一桩7年前的旧案，监管部门不遗余力、一追到底，释放出的信号远远大过案件本身的影响：即任何敢于触碰法律“红线”、逾越监管底线的行为，都难逃监管部门法眼，必将以“零容忍”的态度，“出重拳”进行坚决打击。
三
尽管如此，微软更新的脚步丝毫不慢，2021年10月，微软推出了Windows 11，据悉，Windows 11会保持一年一更的节奏，每年下半年上线，支持时间24个月，而企业客户则为36个月。
对于愈演愈烈的“脱钩”举动，日本国内特别是企业界人士主要担忧被更深地卷入残酷的经济竞争。日本智库界人士甚至认为，呼吁“脱离中国”的都是不懂经济的人，说要“离开中国”的都是没有竞争力的企业。有企业界人士解释称，今后把中国作为主要收入来源的政策也将保持不变。尽管将来日企对中国的关注度或有所降低，但中国依然是有吸引力的大市场，日资企业对华投资依然保持积极态度。在日本战略转型的背景下，日企并不想面临日本对华政策调整带来的风险，更倾向于主张日本政府加强与中国的政策互动，表示不管由谁来担任经济安全保障担当大臣，企业最想做的事情是不受打扰地集中全力在中国做生意。
2020年，老艾流转的地从150亩增加到300亩，其中仍有30亩属于未改造田。就在当年，老艾发现，每亩高标准农田的收成比未改造田多了不少。“从2021年开始，我流转了600多亩，全都是高标准农田。”老艾说。
省医心外科瓣膜及冠心病外科主任、主任医师黄焕雷在一个月过去，依然对2022年12月9日那晚记忆深刻。
陈俊铭
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