国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 股城网
2024-06-03 19:43:59

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现7 3例受影响的

  2021年6月,经党中央同意,中央组织部决定,对在县(市、区、旗)委书记岗位上取得优异成绩的103名同志,授予“全国优秀县委书记”称号,予以表彰。马秀兰为其中之一,也是其中10位女干部之一。

  中央第十一巡视组组长樊大志在进驻时强调,中央巡视组将着力查找和纠正中管企业党组履职担当中的政治偏差和突出问题,充分发挥政治巡视利剑作用。重点检查贯彻落实党的理论路线方针政策和党中央重大决策部署情况,突出对学习贯彻党的二十大精神情况的监督;检查落实全面从严治党主体责任和监督责任情况,突出对“一把手”和领导班子的监督,深入查找国企领域腐败问题;检查落实新时代党的组织路线情况,突出对领导班子和干部队伍建设、选人用人和党建工作的监督;检查巡视发现问题整改落实和成果运用情况,突出对履行整改责任的监督。

  “从今年来看,集团息差仍然面临较大压力。”张毅说道,从人民币端口来看,LPR下调对银行今年的影响将大于去年。就中国银行来说,人民币贷款重定价占比超90%。从外币息差来看,今年市场预计美联储加息步伐会放缓。

  4月6日,蔡英文“过境”窜美并同美国国会众议长麦卡锡等国会议员见面。随后,中国人民解放军东部战区展开环台岛战备警巡和“联合利剑”演习,这是对“台独”分裂势力与外部势力勾连挑衅的严重警告,是捍卫国家主权和领土完整的必要行动。

  巡视期间,中央第十一巡视组还设立了专门值班电话和邮政信箱,受理来电来信来访。巡视组受理信访时间截止到2023年6月20日。

  北京大学廉政建设研究中心副主任庄德水向《中国新闻周刊》指出,能源领域是国家重点投资领域,也属于资本密集型行业,投资数额大,动辄数以百亿计。能源领域腐败问题的发生,不仅会损害党和政府决策的权威性,降低能源政策的效力和执行力,甚至会干扰中央政府对能源产业的宏观管理,影响国家经济安全和稳定。

胡宝善

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