专家:罕见病多为遗传性疾病 基因检测助力确诊和精准用药

来源: 雷科技
2024-05-20 17:10:16

张津瑜视频在线观看「まさか」と僕は言った。「あさっての三時二十分に東京駅に迎えに行きます」  <a target='_blank' href='/'>中新社</a>武汉1月17日电 (记者 梁婷)湖北省十四届人大一次会议第三次全体会议17日在武汉举行。王蒙徽当选为湖北省十四届人大常委会主任,王忠林当选为湖北省省长。kOeGIJ-TJoO7wYRFopTkBgAe9-专家:罕见病多为遗传性疾病 基因检测助力确诊和精准用药

  中新网上海2月28日电 (记者 陈静)目前,在国际公认的罕见病中,大多数为遗传性疾病,近一半的罕见病在出生时或者儿童期发病。记者28日获悉,基因检测是确诊罕见病的重要方法之一。

  记者当日了解到,4岁那年,在一次不慎摔跤后,小芸(化名)膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤,此后,肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起,却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接受了基因检测,结果显示:困扰小芸的是罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者,这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如不能及时确诊并进行有效控制,患者在青壮年时期死亡率很高。目前,经过对症治疗与严格饮食控制后, 困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。

  陈燕表示,临床中,类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见。这位专家表示,基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益,还可以实现疾病的预防,比如:单基因遗传病携带者接受筛查,可以避免罕见病患儿的出生,实现优生优育。患者通过药物基因组学检测,可以个体化选择敏感性药物,提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。

  就读于英国拉夫堡大学伦敦校区的宋同学说,据他了解,有英国高校针对中国留学生偏好开设专业,并与中国留学中介合作宣传,吸引中国学生。以他所在院校的品牌设计专业为例,有超半数的学生来自中国。

  同时调整充实3件重点民生实事。根据国家有关部委要求,结合民众意愿,将“建设社区体育文化公园”调整为“建设城市公园”,充实口袋公园建设内容;将“实施街头绿地提质工程”调整为“实施城市绿荫工程”,充实山城绿道建设内容;将“中心城区小微停车场建设”调整为“小微停车场建设”,覆盖范围从中心城区扩大到全市所有区县。

  聚焦保健品类诈骗、民族资产解冻类诈骗、医疗保健器械类诈骗、集资类养老诈骗等突出诈骗活动,警方先后发起四批次集群战役,对29起跨省案件进行集中收网,捣毁诈骗窝点240余个,狠狠打击了犯罪分子嚣张气焰。

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
用户反馈 合作

Copyright © 2023 Sohu All Rights Reserved

搜狐公司 版权所有