国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 人民资讯
2024-06-02 22:34:04

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  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突 变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  公开资料显示,张务锋出生于1960年10月,山东莱芜人,2015年任山东省副省长,2017年任国家发展和改革委员会党组成员,国家粮食局党组书记、局长,2018年国家粮食和物资储备局成立后,他任党组书记、局长。

  对这个问题,美国国家科学院院士、北京生命科学研究所所长王晓东没有正面回答,他反问:“为什么中国年轻的科学家总处于‘饥饿’之中?”

  根据运营需要,台湾高铁2019年起规划新列车采购,因日方“狮子大开口”,两度废标。比如,一组在日本售价12亿新台币的列车,竟然向台湾高铁叫价50亿新台币。岛内多家媒体刊文讥讽“用买飞机的钱买高铁列车”。

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