“我国出生缺陷总发生率约为5.6%。”

　　“卵巢功能自然衰减，这是一个生理现象，任何人都改变不了的”

　　“当女性大于35岁以后，男性大于40岁以后，双方结合的家庭生育子代出生缺陷的风险是明显超过适龄生育的年龄段……”

　　出生缺陷受多种因素影响，年发生率5.6%，严重影响新生人口素质

　　出生缺陷主要是指因为遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常。中华医学会生殖医学分会前任主任委员、郑州大学第一附属医院学科首席科学家孙莹璞教授分享了一组数据，“根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、唐氏综合征等是较常出现的出生缺陷疾病，其中先心病每年高达13万例。”

　　中华医学会生殖医学分会副主任委员、北京大学第三医院生殖医学中心刘平教授提到，“出生缺陷不仅仅是遗传问题，还包括胎儿在孕期生长发育过程当中出现的问题，包括发育的畸形可能受怀孕因素、孕期母体因素的影响”。除此之外，药物致畸也需要高度注意。如抗病毒药物利巴韦林、减毒疫苗、抗肿瘤药物，在接受此类药物治疗后都必须间隔一段时间后再备孕，否则可能出现药物残留导致子代出现身体缺陷等问题。

　　年龄因素与出生缺陷发生率密切相关

　　日前，国家卫健委妇幼司一级巡视员王巧梅表示，由于我国高龄产妇占比逐年增加，适龄生育人群慢性疾病增多，增加了出生缺陷等不良妊娠结局发生风险，我国出生缺陷防控工作未来面临诸多挑战。中华医学会生殖医学分会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心黄国宁教授认为，“随着年龄的增长，女性卵巢功能随之下降，这是一个生理现象，任何人都改变不了。”黄国宁还表示，女性在高龄的状态下一定会发生卵子老化，卵子和精子结合以后，容易出现染色体减数分裂不对称的现象，所以就会出现21-三体(唐氏综合征)、染色体各种异常的表现。

　　胚胎植入前遗传学诊断，助力出生缺陷防控

　　近年来，随着辅助生殖技术的发展，“三代试管婴儿”技术，即胚胎植入前遗传学检测(PGT)。的出现，可以在孕前对胚胎进行遗传学检测，从源头上切断致病基因在家族中的代际遗传，降低出生缺陷，受到不少有遗传疾病困扰的夫妇的欢迎。

　　“第三代试管婴儿技术其实是在胚胎植入子宫前对其进行遗传学检测，看看它是否携带有染色体疾病或者是致病基因，把有问题的胚胎淘汰掉，把健康的胚胎放进子宫里。”攀枝花市妇幼保健院生殖医学中心主任胡艳梅表示，三代试管婴儿可以很大程度上降低出生缺陷发生的概率，但并不能100%避免出生缺陷，它适用于染色体核型异常、单基因遗传疾病、反复自然流产、高龄反复着床失败以及不明原因严重的男性畸精症等情况。