松下纱荣子在线观看电影家に帰るとレイコさんは米を洗って炊きc僕はゴムホースをひっぱって縁側ですき焼を食べる準備をした。準備が終わるとレイコさんハギターケースから自分のギターをとりだしcもう薄暗くなった縁側に座ってc楽器の具合をたしかめるようにゆっくりとバッハのフーガを弾いた。細かいところをわざとゆっくりと弾いたりc速く弾いたりcぶっきら棒に弾いたりcセンチメンタルに弾いたりしてcそんないろんな音にいかにも愛しそうに耳を澄ませていた。ギターを弾いているときのレイコさんはcまるで気に入ったドレスを眺めている十七か十八の女の子みたいに見えた。目がきらきらとしてc口もとがきゅっとひきしまったりc微かなほほえみの影をふと浮かべたりした。曲を弾き終えるとc彼女は柱にもたれて空を眺めc何か考えごとをしていた。　　长江岸绿，百舸争先。重庆将着力巩固计算机、手机等产品出口优势，扩大新能源汽车、智能家居、智慧医疗等产品出口，推进内外贸一体化试点。sv1Kgic-EvSt1LGOOmX3pTGSSn-国际罕见病日——再小的人群也值得被关注

　　中新网合肥2月28日电 (张强 钱锐 赵丽媛 李燕玲)每年2月的最后一天是国际罕见病日。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

　　胸闷心慌多年，原是患了罕见血液病

　　55岁的张大娘(化名)是安徽六安人，5年来反复乏力、胸闷、心慌，时不时下肢浮肿，活动越来越难，最近一年尤其严重，脸和双腿水肿，夜里时常感觉呼吸困难，有半年没睡过完整觉。家人带着张大娘反复就诊于当地医院按冠心病治疗都没有明显好转。

　　据安医大一附院血液内科主任医师刘沁华介绍，系统性淀粉样变性，发病原因比较复杂。系统性轻链型淀粉样变性可以累及多系统，如心脏、肾脏、皮肤软组织、神经系统等，其中心脏和肾脏是 最常见累及的器官，且对病人健康影响最大。该病临床表现多种多样，容易想到冠心病等常见病，造成误诊漏诊。

　　结合张大娘身体状况，安医大一附院治疗组医生采用了2023年刚获批进入中国的达雷妥尤单抗皮下制剂结合对症支持治疗。目前，张大娘心慌胸闷、夜里不能平卧的症状均有了明显好转。

　　罕见遗传病让他失去行走能力

　　小羽(化名)2岁时还无法正常走路。2001年，小羽在北京通过基因检测确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)。

　　当时，国内并没有针对性的药物，治疗也只能以康复训练为主。2022年，SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液的医保价格大幅降价，安医大一附院神经内科第一时间通知小羽来治疗，目前小羽已接受8次诺西那生钠鞘内注射，病情得到了良好控制，生命得以延续。如今的小羽已经读完大学，并靠着自由职业努力生活。

　　据安医大一附院神经内科副主任医师卫玲介绍，SMA是一种罕见的遗传性疾病，影响着中枢神经系统的脊髓，主要症状包括肌肉无力、运动障碍、呼吸困难以及肌肉萎缩，最终可能会有生命危险。

　　卫玲表示，诺西那生钠注射液能从源头上治疗SMA。然而，SMA不仅需要诺西那生这样的药物，更需要多个相关科室相互配合，对疾病进行有效的管理，及时干预患者呼吸、营养、骨骼等合并症，患者也需要遵医嘱进行规律的康复训练，才能获得更好的临床疗效。

　　八岁男孩癫痫频繁，竟是患了线粒体脑病

　　几天前，小天(化名)因为反复抽搐，来到安医大一附院小儿神经康复中心就诊。小天身材瘦小，走路不稳容易摔跤，而且走一段路就说累，智力、听力都在逐渐倒退。经过一系列检查，小天最终确诊为线粒体脑病——MELAS综合征。

　　安医大一附院小儿神经康复中心副主任医师许晓燕说，线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，线粒体结构和功能异常，会导致人体耗氧量较大的脑和肌肉等器官产生相应缺氧性疾病。线粒体DNA缺陷可造成能量代谢障碍相关的遗传性疾病，这一疾病遗传方式复杂，临床表现也比较复杂。

　　据介绍，线粒体性疾病的急性期发病诱因一般包括劳累、上呼吸道感染、情绪激动、外伤、饮酒、停用抗癫痫药物、受惊吓、饥饿等，目前治疗并无特效药。但通过综合饮食治疗、药物治疗、运动治疗等多种方式，目前小天病情也有了明显好转。

　　安医大一附院医务处处长陈明卫介绍，目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。