AI发现冠心病罕见变异基因
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研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分(ISCAD)来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征,包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。 为了建立AI评分系统,他们在这项综合分析中,利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后,研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外,团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。