中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同 时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
“去年和今年年初，西安新能源汽车独占鳌头，由此带动了整个新兴产业和传统产业的协同发展。”西安朝华管理科学研究院院长单元庄告诉《每日经济新闻》记者，近年来，西安在新能源汽车、电子信息等新兴产业方面不断突破，成为经济增长的重要动力。
据公开信息显示，“小丫”是雌性，谱系号：940，2014年9月15日出生于陕西珍稀野生动物救护研究中心。2018年12月18日，“小丫”搬家至佛坪熊猫谷。
据《天津日报》今年4月报道，今年伊始，天津市委组织部正式启动实施“瞪羚淬炼”，先后推进从市级机关、市管企事业单位选派一批35岁左右的年轻干部到乡镇街道担任党政正职，从驻津高校、市属高校和重点园区择优选派50名干部人才进行双向挂职等工作，不断推动体制机制创新，拓展培养锻造高素质干部队伍的有效途径，持续充盈各级年轻干部“蓄水池”。
据报道，从3月底开始，杨飞虎所带的导游团队，就不断接到外地散客咨询，“外地来武汉旅游的家庭非常多，几个家庭一起自驾或者坐高铁而来。”杨飞虎介绍，黄鹤楼、湖北省博物馆、东湖风景区仍旧是打卡之地。“湖北省博物馆现在是一票难求，目前五一期间的名额已经全部预约完毕。”
这个五一，注定有点不一样。于国家而言，出行热潮叠加消费旺季，正是观察中国经济的窗口；于个人来说，“自由行”的同时或许还面临“人从众”的“盛况”。身处其中，更能感受中国经济活力释放的韧劲；观察一域，亦能管中窥豹，看见一个充满希望的未来。
秦刚今天见伯恩斯，讲得很直白，也讲了不少重话。他口中的“寒冰”，代表中国高层对中美关系真实现状的态势判断。所以秦刚呼吁，当务之急是要稳定中美关系，避免螺旋式下滑，防止中美之间出现意外，他称之为中美关系的共识与底线。之所以作此强调，因为再遇寒冰的全球最重要双边关系，当下仍然是不稳定并且在持续下滑的，甚至类似气球事件这样的非常意外，也都已发生了，并持续给中美关系带来各种挑战与风险。还要强调，这种挑战与风险，不仅中美两国要面对，外部世界同样要面对，大国外长实际上也早就对此给出了极简也极有力的回答，他在卸任驻美大使返国履新之际，曾投书《华盛顿邮报》，文章标题令所有人印象深刻：稳定的中美关系，攸关我们星球的前途命运。
林乃文
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