中新健康｜专家：目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
中新网广州2月29日电 (蔡敏婕 韩羽柔 伍晓丹)今年2月29日是第17个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，早期筛查非常重要，目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。
刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止，发热至38.5℃，转入新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染，血液和影像学 检查显示患儿存在高氨血症，可能出现肝昏迷，并存在神经、循环、消化等多个系统的损害。
“遗传代谢病检测结果确认为甲基丙二酸血症合并重度高氨血症。”王斌表示，大多数罕见病确诊过程都非常艰难，一方面致病原因罕见，另一方面罕见病诊治常涉及多个学科，同一种罕见病表现症状差异较大。
幸运的是，经过针对性治疗，纠正体内的代谢性酸中毒、同时限制蛋白质摄入和特殊奶粉喂养后，欣欣的血氨明显下降，目前已经顺利出院。
王斌介绍，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12，无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸，毒性物质在体内积聚，可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此，即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的营养补充，对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。
因此，在临床怀疑是甲基丙二酸血症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。
随着现代医学的发展，新生儿死亡率在逐渐降低，死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因素异常导致的。
对于普通婴幼儿，应该定期进行儿童保健生长发育评估，若发现生长发育异常，可进一步做串联质谱检测，有效降低出生缺陷发生风险和致残率。如有疑问或者担忧，也可以找遗传专业医生咨询。(完)
