专家:罕见病多为遗传性疾病 基因检测助力确诊和精准用药

来源: 黑龙江东北网
2024-06-13 02:21:23

黄色游戏免费「してませんよ」  中方敦促菲律宾从仁爱礁拖走“坐滩”军舰,恢复仁爱礁的原状。同时,从人道主义出发,对菲方向“坐滩”军舰运送食品等必要生活物资作出了临时性特殊安排。但一段时间以来,菲律宾以人员轮换和运送生活物资为名,持续夹带大量建筑物资上舰。中方多次通过外交渠道向菲方表达严正关切,建议双方就如何管控仁爱礁局势进行商谈,但菲方对此拒不呼应。rnUc0a-hATYGknKwYoIsV25kPuOK-专家:罕见病多为遗传性疾病 基因检测助力确诊和精准用药

  中新网上海2月28日电 (记者 陈静)目前,在国际公认的罕见病中,大多数为遗传性疾病,近一半的罕见病在出生时或者儿童期发病。记者28日获悉 ,基因检测是确诊罕见病的重要方法之一。

  记者当日了解到,4岁那年,在一次不慎摔跤后,小芸(化名)膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤,此后,肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起,却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接受了基因检测,结果显示:困扰小芸的是罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者,这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如不能及时确诊并进行有效控制,患者在青壮年时期死亡率很高。目前,经过对症治疗与严格饮食控制后,困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。

  陈燕表示,临床中,类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见。这位专家表示,基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益,还可以实现疾病的预防,比如:单基因遗传病携带者接受筛查,可以避免罕见病患儿的出生,实现优生优育。患者通过药物基因组学检测,可以个体化选择敏感性药物,提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。

  此后,“70后”省部级官员日益增加。那一年,李云泽任四川省副省长,1972年出生的李波任中国侨联副主席,1971年出生的刘强任山东省副省长,1970年出生的郭宁宁任福建省副省长,1973年出生的杨晋柏任广西壮族自治区政府副主席。

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