研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见 新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例
为促进普惠托育服务发展，北京、上海、广东深圳、海南海口、云南等地近年来陆续出台相应鼓励措施，包括对普惠托育试点、示范机构奖补、保育人员培训等给予财政支持，对符合条件的托儿所、幼儿园、社区托育服务机构免征增值税等。
记者在北京市卫健委官网看到，曾晓芃任市卫生健康委党委委员、副主任(兼)，市疾控局局长，市疾控中心党委副书记、主任。
立春已过，春回大地。当前全国从南到北陆续进入春季农业生产的大忙时节。在实施“乙类乙管”的背景下，如何统筹抓好疫情防控和春耕生产，确保两不误？
除了在国内实现强势增长外，我国光伏企业也在加速走向海外。如光伏巨头隆基绿能近年来就在加速开拓东南亚等市场。隆基绿能董秘回复投资者提问时称，截至2022年9月末，公司在东南亚的组件产能超过10GW，今年在马来西亚扩产3.5GW硅棒硅片产能，公司正在评估海外进一步扩产的计划。
2022年9月，国新办举行国务院政策例行吹风会。会上，商务部部长助理李飞表示：“商务部将积极支持新能源汽车等重点产品出口，将继续会同相关部门支持新能源汽车企业加快建设海外营销和售后服务网络，加大品牌宣传推广力度；研究拓宽出口运输渠道，通过中欧班列运输新能源汽车”。
美国警察制度的复杂性还表现在其金钱属性。洪源提醒说，美国警局的运作资金并不完全由国家拨款，也要依靠所在地区甚至是社区的预算，这些预算由当地富人、中产阶级的交税情况来决定，所以交税多的富人区能够享受更好的警务服务，而低收入社区的治安情况混乱，警务服务不足甚至是暴力执法问题就更严重。这反映了美国社会根深蒂固的矛盾，即经济不平等导致政治权利、社会地位甚至生命安全的不平等。
林政哲
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