中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的 致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
“家是最小国，国是千万家。海军全体官兵用牺牲奉献体现家国情怀，用执着坚守彰显军人使命，展现了新时代海军官兵的好样子，赓续了海军同舟共济、团结奋进的好传统。祖国和人民惦念你们，海军党委首长关注你们，广大战友和家人牵挂你们，同志们辛苦了！”海军主要领导通过视频向任务部队官兵表达了亲切问候，要求广大官兵牢记统帅重托，坚定不移听党话、跟党走，推动学习贯彻党的二十大精神深化转化具体化，坚决听习主席指挥、对习主席负责、让习主席放心；担起使命责任，向战为战练胆魄、砺精兵，始终保持绷紧弦、拉满弓的备战姿态和临战状态，确保一旦有事迅即应对；守牢安全底线，全面从严抓管控、正秩序，坚持稳字当头、稳中求进，稳妥应对突发情况，稳步开展各项工作。
论文第一作者、中科院大气所博士后江洁表示，综合观测数据、气候模拟数据分析和物理机制理解，课题组定量估算出人为外强迫和IPO对1990年代以来中亚南部土壤湿度变化的贡献，发现二者对历史变化的贡献彼此相当，气候系统内部变率加剧了人为因子引起的近30年中亚农业干旱的增强趋势。
菜鸟沈建锋也提到，2023年将投入2亿元补贴奖励给快递员，其中就包括今年春节不打烊的补贴和奖励。他预计，春节期间在岗快递员人均增收2000元。
<strong>四是加强个人信息保护。</strong>在消费过程中要保护好个人信息，非必要不告知手机号、家庭或单位地址、财产状况等敏感信息，不随意扫描二维码、点击不明链接。(完)
“未来长安汽车将坚定推进第三次创业——创新创业计划，快速落地新能源‘香格里拉’计划、智能化‘北斗天枢’计划，打造‘新汽车新生态’。”朱华荣表示，长安汽车将以长安科技为中心，在新汽车科技产业链累计投入超1500亿元，开发超级整车智能平台，打造全新智能体验，形成“用户共创、员工共赢、伙伴共建”商业模式，实现千亿级的科技产业规模。(完)
寒冬里，家住吉林省白城市通榆县碧水东城小区的居民李明对前来回访的县纪委监委工作人员竖起了大拇指。
杨凯珠
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