研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到 了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例
气象专家表示，9日至10日，受弱冷空气影响，粤北市县有中雨局部大雨，气温小幅下降；11日至12日，受偏南气流影响，韶关、清远、肇庆北部有小到中雨。同时，9日至12日，大部分市县早晚有(轻)雾。
从全生命周期健康管理理念出发，贾伟平设想，新一代人工智能或可进化为个体化的健康管家，将来医生开处方不一定开药品，而是根据患者状况开不同特质的人工智能或是智慧医疗产品，这种“数字治疗”产品可以适时提醒患者注意健康饮食、适当运动。
“我们会通过广播操、球类等运动，逐渐恢复体能，不安排中长跑等心肺功能比较重的活动。”北京东城区广渠门中学学生运动中心主管马珞说，希望孩子们在体育课上不要有压力，也请家长们放心。
在江上打捞，对身体也是一大考验。冬天出船的时候，凛冽的寒风刮在脸上像刀割似的，让人生疼；夏天闷热无比，阳光火辣辣地炙烤着甲板，衣服湿了又干、干了又湿。长年累月在江上风吹日晒，宋华坤的皮肤黝黑粗糙，但他毫不在意，因眼中自有“千色”。
一口爆汁的西红柿，拥有“五分甜，一分酸”的最佳糖酸比，是数字技术与山东传统农业擦出的新火花。2月9日，记者在温室内看到，30多万株西红柿目前仍是盛果期。数名工人推着采摘筐，穿梭在一行行吊挂着生长的西红柿植株中，将一串串成熟的樱桃西红柿采摘入筐。
教育部门会同卫健、疾控等部门，加强中小学卫生室、保健室和高校校医院、健康驿站建设，配强专业力量。开展开学前后师生健康监测，建立全体师生健康台账，跟进做好健康服务。教育部门还会同工信等部门支持学校按照标准储备充足适用的新冠病毒感染对症治疗药物、口罩以及抗原检测试剂等防疫物资，为春季开学做好物资准备。
林春任
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