中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名 婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
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叙利亚卫生部最新消息显示，地震已致叙境内403人死亡、1284人受伤。伤亡人员主要集中在阿勒颇省、拉塔基亚省、哈马省、塔尔图斯省等叙中北部省份，伤亡数字可能会进一步增加。
本次赛事由辽宁省体育局支持，沈阳市体育局、和平区人民政府主办，沈阳市文化旅游和广播电视局、沈阳市人民对外友好协会协办，沈阳奥美体育文化传播有限公司承办并赞助。旨在巩固和发展“三亿人参与冰雪运动”成果，把握“后冬奥时代”机遇，助力辽宁省申办第十五届全国冬运会。比赛将持续至11日。
5日在日本神奈川县横滨中华街举办的元宵灯会成为当地春节系列活动的压轴戏。中华街主要街道彩灯高悬，巨龙灯饰与中国特色的店家招牌相映生辉，中国特色美食门店前排起了长队……鼓乐奏响，横滨中华学校校友会国术团奉上精彩纷呈的舞狮表演。从东京赶来的桥本女士说，每到这时候她都会来这里感受中国春节的喜庆气氛，舞狮表演是她的最爱。横滨中华街发展会副理事长余凯表示，中国传统文化是拥有160多年历史的横滨中华街持续繁荣的基础。
“一年三次的严格集中供地，在市场热度较高的市场下，对于平稳市场会起到积极作用，但是市场降温的背景下，尤其是降温较为明显的城市，对于市场预期以及房企拿地意愿都有可能引起负面效应，需要进行制度层面的优化。”58安居客研究院院长张波指出。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>太原2月6日电 (杨杰英 张云)“这是目前国内唯一发现的王实甫戏曲创作手迹，具有极高的文献价值和艺术收藏价值，在中国戏剧发展史上有着里程碑的重要意义，更是海内外珍贵的元曲原作孤本。”中国古典爱情名著《西厢记》文化学者、山西普救寺文化顾问雷建德6日如是表示。
林立强
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