国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 百度新闻搜索
2024-06-03 05:26:15

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现 的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  与此同时,杜娟的同事开始呼叫120,但打过去一直占线,杜娟和同事在病人身边一直等到8点,120救护车才赶到。“特别难呼叫”。

  近日,《中国新闻周刊》记者通过卧底赌球网站,了解不法分子拉拢代理和会员(赌客)的模式,并采访多地警方了解这类作案团伙的组织架构及“盈利模式”等,发现虽然网络赌球团伙多种多样,但普遍有很强的隐蔽性,他们如同传销组织一样不断发展下线,形成了一条从境外赌球平台(庄家)到总代理,再到各级代理,一直延伸到赌客的完整黑色产业链。

  人民币国际化根本上取决于中国综合国力以及国际政治领导力的提升。历史上,美元对英镑的取代也并非完全走自由市场道路,而是英国经历了两次世界大战,其国际政治领导地位受到极大削弱,美国在二战后成为世界最大的黄金储备国,通过“布雷顿森林体系”,美元直接同黄金挂钩,其他货币与美元挂钩,另通过马歇尔计划,美元地位才得以确立。

  北京联合大学管理学院金融系教师杨泽云也表示,确诊即付的疾病保险因为新冠疫情政策的调整,保险公司给付保险金的风险大大增加,导致的结果就是要么保险公司遭受较大损失,要么保险公司遭遇大量诉讼和纠纷。

  所谓的“追阳”是筛出混管检测中的阳性病例。黄祥说,现在社会面的核酸检测都是十混一甚至二十混一的混管检测,“假设有一个20混一报出,我们就要追着这20个人,落实每个人的单管核酸。”追阳的过程需要投入大量人力,但是黄祥所在的北京街道卫生服务站只有30来人,光是“追阳”这项工程就要耗去了一半以上的人力。

  回复称,2021年9月10日,湘鄂赣三省发改委制订了《长江中游三省协同推动高质量发展行动计划》,明确提出共同争取将长沙至九江高铁纳入国家“十四五”发展规划和新一轮中长期铁路网发展规划。

张琇辉

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