国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 房天下
2024-06-02 10:25:24

  研究人员指出,RNU4 -2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  “1-2月份市场的复苏是前期积压的购房需求补偿性释放,这其中大量的交易是改善性换房,短时交易量比较高并不意味着市场进入了快速升温阶段。”贝壳研究院首席市场分析师许小乐也指出,当前二手房市场复苏强于新房市场。

  教育部基础教育课程教材专家委员会2013年的一份调研显示,1986年的高中地理教学大纲中,地球科学相关内容占比64%。但当时,中学地理内容普遍被认为“多、难、深”。从1990年起,地理课融入了更多资源观、人口观、环境观教育和乡土地理内容,加上减负和缩减课程的要求,地球科学内容占比、深度被削减。到2013年,地球科学在高中必修课中仅占30%左右,许多内容在必修课中只是“点到为止”。

  我国北方是沙尘暴多发的地区之一,沙尘暴的发生与我国所处的特殊地理气候环境密切相关。高鑫称,北方新疆、甘肃和内蒙古等地,以及临近的蒙古国地区广布沙漠和戈壁,季风区气候干旱少雨,植被稀少,每到强风天气,尤其是春季,容易频繁发生沙尘暴。而沙尘暴发生后影响范围较广,不仅是北京在内的整个华北地区,还会影响一些南方地区,例如2000年4月的特大沙尘暴,沙尘伴随冷空气南下,一度影响到了台湾。

  据报道,自开展重点领域突出问题集中整治以来,绵竹市纪委监委共查处问题189个,立案86件,给予党纪政务处分79人,组织处理113人,其中留置6人,移送司法7人,追回资金2528.8万余元。

  北京市东元律师事务所律师孔磊告诉中国新闻周刊,企业知假售假,会根据情节轻重,判处不同的刑罚。如果大米对人体有害,或涉嫌生产销售有毒有害食品罪,企业负责人是要承担刑事责任的。给大米使用增香剂,如果对人体有害,且不告知消费者,则侵害了消费者的知情权,会受到中国相关行政主管部门的处罚,消费者也可以根据相关法律规定,追究生产厂家以及销售者的法律责任。

  2004年7月至2006年6月 贵州省委组织部干部三处副处长(其间:2004年8月至2005年4月参加省直赴贞丰县党建扶贫工作队工作)

林子欣

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