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　　中新网福州1月17日电 (吴志)英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》，1月15日正式发表最新研究报告《足细胞特异性Nup160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》。

　　该报告由上海儿童医学中心福建医院(福建省儿童医院)肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队提交。这标志着中国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。

　　迄今仍是世界医学难题

　　尽管已经发现60多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明，迄今仍是一项世界医学难题。

　　目前，全球医学界内，余自华教授科研团队率先以肾病患者、细胞、果蝇、哺乳动物小鼠作为研究对象，对NUP160基因与肾病综合征的相关性进行了序列研究，强有力地证实NUP160基因突变导致激素耐药型肾病综合征，并进一步表明NUP160基因应纳入激素耐药型肾病综合征基因诊断包中，NUP160基因突变致激素耐药型肾病综合征的发病机制需要进一步研究，以便为激素耐药型肾病综合征患者寻求新的治疗药物。

　　18年科研探索喜结硕果

　　聚焦肾病患儿“痛点”，余自华教授科研团队坚持以科研为突破口。该团队研究的先证者7岁时患肾病，15岁进展至尿毒症，16岁接受肾移植，在这个常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征的中国家系中，有两个患有激素耐药型肾病综合征的哥哥姐姐、两个死因不明的哥哥姐姐，以及一个健康的姐姐。

　　全外显子组测序发现先证者携带NUP160基因复合杂合变异。现患者34岁，在肾移植后进行了18年的随访，目前肾功能正常，移植肾未复发肾病综合征。

　　该患者于2005年6月首次就诊余自华教授的儿童肾脏病门诊。随访至今已有18年余，科研团队始终坚持不懈的寻找导致患者激素耐药型肾病综合征的病因，并进行艰难探索。

　　其间，该团队得到了北京大学第一医院儿科丁洁教授在研究设计和促进合作方面的精心指导与大力支持，先后与原南京军区福州总医院儿科、病理科科研团队，美国乔治华盛顿大学韩哲教授研究团队，以及上海交通大学附属瑞金医院肾脏科陈楠教授研究团队密切合作。

　　2018年，《NUP160基因敲低抑制细胞增殖，诱导细胞凋亡、自噬和细胞迁移，改变小鼠足细胞中足细胞相关分子的表达和定位》在《基因》杂志上刊发。2019年，《NUP160基因突变参与激素耐药型肾病综合征》在《美国肾脏学会杂志》刊发，2023年在《人类分子遗传学》上刊发。

　　“聚智赋能”助力科研人才培养。通过进行NUP160基因与肾病综合征的相关性研究，余自华教授科研团队先后培养了14名硕博士研究生，研究成果获得国际认可。余自华教授还受邀担任国际儿童肾脏病学会官方杂志编委。

　　临床应用前景“大利好”

　　在全国3.6亿儿童中，估计肾脏病患者约300多万，每年有数千名儿童进展至慢性肾功能衰竭。最新的科研成果让因NUP160基因突变所致肾病患者，在治病方案上有了重大调整。

　　“相关成果将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，具有较广泛的科学意义和临床应用前景。”作为福建省医学会儿科学分会主任委员，余自华教授说，既往对于激素耐药型肾病综合征患儿，会加用免疫抑制剂，但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征，免疫抑制剂基本是无效的，且费用昂贵，副作用较大。

　　余自华教授表示，如发现激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致，那么就不要使用免疫抑制剂，不仅可以减轻家长的经济负担，而且避免了给患儿造成不必要的副作用。