研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“ 十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
拳馆发展期间，袁知也遇到很多困难，但心中对咏春的热爱，以及传承发扬咏春的使命感，让他坚持到今天。对于未来，袁知的计划是在海内外开设更多的咏春拳馆，让更多的人能够有机会接触到咏春，从而让更多人认识、了解咏春，以及咏春背后美好的中华文化哲学意境。并通过发扬光大咏春这座文化桥梁，为促进中外文化沟通尽自己的一份力量。(完)
作者 吴天龙 郭军
构建新发展格局是开放的国内国际双循环，不是封闭的国内单循环。我国经济已经深度融入世界经济，同全球很多国家的产业关联和相互依赖程度都比较高，内外需市场本身是相互依存、相互促进的。以国内大循环为主体，绝不是关起门来封闭运行，而是通过发挥内需潜力，使国内市场和国际市场更好联通，以国内大循环吸引全球资源要素，更好利用国内国际两个市场两种资源，提高在全球配置资源能力，更好争取开放发展中的战略主动。我国开放的大门不会关闭，只会越开越大。要科学认识国内大循环和国内国际双循环的关系，主动作为、善于作为，建设更高水平开放型经济新体制，实施更大范围、更宽领域、更深层次的对外开放。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>泉州2月10日电 (记者 孙虹)中国民营经济大市、万亿GDP城市福建泉州，10日举办500强企业战略合作专场活动。泉州市及多个县市区与38家500强企业签订战略合作协议，总投资超2200亿元。
这一古生物化石发现研究的重要成果论文，近日在国际专业学术期刊《古地理，古气候，古生态》发表，证明临夏盆地具有欧亚大陆非常连续和丰富的犀牛化石分布，不仅是研究犀牛演化的重要材料，还是划分对比地层关键标志和判断气候环境背景的良好指示。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>2月10日电 据路透社报道，美国交通部当地时间9日表示，正在就马斯克的脑机接口公司Neuralink“可能非法转移危险病原体”开展调查。
吴雯芸
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