国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 南风窗
2024-06-02 05:51:17

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋 白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  所以彭博社今天报道会见,还特别在导语中强调,这是几周来全球两大经济体间最高级别会晤,显示在“断然回绝”即所谓“rebuffing”拜登政府多次沟通请求后,北京可能会同意进行中美间更多高级别对话。但美国如果不能正视中美双边关系痛点所在,尤其是在两国关系不可逾越的底线红线问题上,不切实纠正说一套做一套的两面人做派,那么中美实现乃至保持高级别沟通对话的基础,是很难存在的,中美要打破关系寒冰,同样很难指望。从现在的态势发展看,中美关系要真正破冰可谓压力山大,而且美方还在持续“制冰”。最近的一个观察窗口,无疑是月内将在日本召开的G7峰会。现在美媒已经在放风造势了,拜登将在参会之际,有意裹挟更多盟国伙伴对华搞所谓AI技术围堵。更令人警惕的是,美方会否继续推动怂恿G7成员国炒作乃至干涉台海议程?

  在单元庄看来,西安具有新兴科学技术和产业的综合优势,跨的领域很多,从传统能源、技术加工到新型航空航天、电子通讯等都有很好的基础。这也是在智能化产业革命浪潮中,西安能够抓住新能源汽车等产业风口的重要原因。

  但其实,在还没有互联网、小红书、抖音的年代,锦州烧烤就在全国出名。那时候,中央电视台、辽宁卫视、湖南卫视等关于烧烤的专题节目都会专门到锦州录制。2011年锦州烧烤获批“非物质文化遗产”,目前全国名叫“锦州烧烤”的店铺超过30000家。

  今年3月,《失孤》人物原型郭刚堂的儿子郭振结婚,孙海洋、杜小华、李芳等许多寻亲家长赶去祝贺,申军良特意擦洗了自己的网约车,还和妻子准备了礼物。4月,孙卓被拐案在深圳开庭审理,申军良和一些家长又赶了过去,“申聪案审理时,海洋一直陪着我。我们也是为了给他支持,也给更多的家长打打气。”

  北大国民经济研究中心报告认为,受服务需求释放和低基数效应影响,CPI整体处上行通道,消费品价格方面存在一定压力,服务价格方面则主要取决于需求恢复形势,2023年自然走势下的CPI同比增速中枢较2022年将会继续小幅上移,大概率呈现先高后低随后平稳的走势,预计2023年全年CPI同比增速约为2.0%。(中新经纬APP)

  近年,以武汉、长沙、南昌三大城市为中心城市的长江中游城市群(又称“中三角”)加快协同发展步伐,优化轨道交通体系布局、推进居民身份互认、优质医疗资源共享等举措稳步推进。

张淑萍

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